17 Aug 2017

Descubre INER genes que predisponen a mexicanos a padecer enfermedad pulmonar obstructiva crónica

Encuentran variaciones en el genoma asociadas a la gravedad de la enfermedad, localizados en los genes que participan en el proceso inflamatorio de la EPOC Un estudio realizado por el doctor Ramcés Falfán-Valencia, investigador del Instituto

Encuentran variaciones en el genoma asociadas a la gravedad de la enfermedad, localizados en los genes que participan en el proceso inflamatorio de la EPOC

Un estudio realizado por el doctor Ramcés Falfán-Valencia, investigador del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), descubrió que la población mexicana mestiza tiene una serie de variaciones en ciertos genes que la predisponen a desarrollar el nivel más severo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Esta enfermedad respiratoria se presenta principalmente en personas que han estado expuestas al humo del cigarro o de leña en poblaciones rurales, donde utilizan la biomasa para cocinar.

“Encontramos variaciones en el genoma o mutaciones llamadas SNP’s asociados a la gravedad de la enfermedad, localizados en los genes del receptor de la Interlucina(IL6R) que participa en el proceso inflamatorio de la EPOC y en el gen ADAM19 que se encarga de mantener firme la estructura del pulmón”, explicó el también miembro del Sistema Nacional de Investigadores nivel I.
Cuando se padece EPOC, el pulmón sufre tal deterioro que su arquitectura se fragmenta e impide el intercambio gaseoso del dióxido de carbono por oxígeno, situación que deja sin aire al organismo, debido a que este órgano no bombea ni oxigena el cerebro.

Para entender por qué unos sujetos llegaban a un nivel severo y otros se mantienen en el moderado, se llevó a cabo un estudio, cuyos resultados indicaron que existen variaciones en el gen IL6R que conducen a una enfermedad en fase media a moderada, mientras que el factor genético ADAM19 se asoció a individuos en los niveles más graves.

“En el pulmón tenemos células que se encargan de eliminar patógenos cada vez que respiramos, pero en los sujetos que desarrollan EPOC hacen que la inflamación sea más severa y se desarrolle una enfermedad grave, lo que inicialmente era defensa”, explicó el investigador del INER.

La EPOC es progresiva y solo parcialmente reversible, por lo que conforme se agrava la enfermedad, el paciente expresa mayor dificultad para respirar, tos con flemas y en las fases más crónicas es vital el uso del oxígeno medicinal, además de medicamentos que sólo disminuyen el dolor, como broncodilatadores y antiinflamatorios para sobrevivir.

La investigación analizó 299 pacientes con EPOC y fueron clasificados con base en la severidad de la enfermedad, se tomó de referencia la guía médica internacional publicada en 2011 por la Iniciativa Global para Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (GOLD por sus siglas en inglés).

De acuerdo con la Encuesta Nacional de Adicciones (ENA) 2011 realizada por el Instituto Nacional de Salud Pública, indica que si la gente empieza a fumar a los 15 años, los efectos se observan después de los 50 años.

El objetivo de la genómica personalizada es encontrar en un futuro alternativas terapéuticas más eficientes, basado en la genética del individuo. (Agencia ID)

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